Downov sindrom je oblik hromozomopatije koji se javlja kao posljedica trizomije hromozoma 21. Karakteristike su, specifičan izgled lica i umna zaostalost kao obavezni pokazatelj ovog sindroma. Opisao ga je prvi put Lagdon Daun (engl. Lagdon Down) 1866. godine na sopstvenom djetetu, a tek 1957. godine je ustanovljeno da je uzrok ovog sindroma trizomija.
Učestalost ovog sindroma u ljudskoj populaciji je 1:700 živorođenih. Na tu učestalost utiče starost majke, tako da se kod žena starijih od 40 godina ta učestalost povećava na 1:45 živorođenih.
Da li Downov sindrom nasljedan?
U većini slučajeva, Downow sindrom nije nasljedan. On je uzrokovan greškom u diobi stanica tokom razvoja jajašaca, sperme ili zametka.
Glavna zaštita od Downov sindroma je briga tokom trudnoće, posebno za žene koji imaju veći rizik da rode dijete sa Downow sindromom.
Fizički izgled osoba sa Downov sindromom:
- kose oči
- male uši
- ravni potiljci
- mala usta
- izbačen jezik
- spljošten nos
- bjele tačke u zjenicama
- kratki prsti
- široki nabori na dlanovima ruku
- gubitak kože na zadnjoj strani vrata
- slabost zglobova (kod beba su posebno savitljivi)
- smanjena napetost tkiva (hipotonija)
- male težine poslije rođenja
- vertikalni nabori na koži između kapaka i obrva
Djeca s Downov sindromom mogu imati različite komplikacije, od kojih su neke istaknutije tokom odrastanja:
- Srčane mane – otprilike polovina djece s Downov sindromom su rođeni s nekom vrstom srčane mane. Ovi srčani problemi mogu biti opasni po život te mogu zahtijevati operaciju u ranom djetinjstvu.
- Leukemija – mala djeca s Downov sindromom imaju veću vjerojatnost za razvoj leukemije od druge djece
- Zarazne bolesti – zbog abnormalnosti u imunološkom sistemu, djeca Downov sindromom su mnogo osjetljivija na zarazne bolesti, kao što je upala pluća.
- Demencija – tokom života, osobe s Downov sindromom imaju znatno povećan rizik od demencije. Znakovi i simptomi se često pojavljuju prije 40. godine života, a napadaji su znatno učestaliji.
- Apneja za vijeme spavanja – zbog promjena mekog tkiva i kostiju može doći do opstrukcije dišnih putova i apneje.
- Pretilost – osobe s Downov sindromom imaju veću tendenciju prema pretilosti u odnosu na opštu populaciju
- Ostali problemi – Downov sindrom može biti povezan s drugim zdravstvenim uslovima, uključujući i blokade probavnog trakta, probleme sa štitnjačom, rana menopauza, napadaji, gubitak sluha, prerano starenje skeletni problemi i loš vid.
Djeca sa ovim sindromom su dosta niža od djece njihovih godina.Razvoj se nastavlja tokom djetinjstva ali većina odraslih sa Daunovim sindromom imaju prosječnu visinu od 158 cm za muškarce, odnosno 140 cm za žene.
U vezi sa mentalnim razvojem, djeci sa Daunovim sindromom obično treba duže da dosegnu važnu prekretnice u razvoju, kao što su:
- učenje puzanja
- učenje hodanja
- učenje govorenja
- učenje čitanja
- učenje društvenih vještina koje se koriste tokom društvene interakcije
Važno je prihvatiti da djeca sa Downov sindromom mogu dostići većinu ako ne i sve mentalne i društvene vještine koje ostali ljudi dostižu tokom razvoja. Njihov razvoj jednostavno ide sporijim putem.
Programi ranih intervencija su specijalno dizajnirani za djecu sa invaliditetom i problemima u učenju. Oni su fokusirani na pružanju podrške bebama i djeci sa Downov sindromom od rođenja pa do njihove pete godine.
Programi ranih intervencija podrazumijevaju zdravstvenu njegu, edukaciju i tretmane, poput vježbe govora i fizioterapije. Takođe pružaju podršku i savjete porodicama.
Ranije intervencije su važne zbog toga ako dijete sa Daunovim sindromom dobije potrebnu pomoć i podršku na vrijeme, oni će više biti samostalniji i zdraviji u kasnijem periodu svog života.
Naravno, sve to treba biti popraćeno bezgraničnom roditeljskom ljubavlju i pažnjom.
U jednom svome obraćanju J.M.K., majka četvorogodišnjeg dječaka sa Downov sindromom izrazila je svoja osjećanja kroz stihove:
“Mili moj,
Evo pokušavam život svoj utkati u tvoj.
Priželjkujem da to tkanje života,
Bude prava radost i ljepota.
Trudim se za svaku nit,
Da ti pokažem i naučim te pravu bit.
U isto vrijeme, ti to zapravo, učiš mene!
Volim te..“
Piše: magistar defektolog-logoped Edita Baković
Sljedeće sedmice: Djeca oboljela od cerebralne paralize
KOMENTARI