Sedmogodišnja Matilda Hatton iz Walsalla u Velikoj Britaniji ima rijetki Sensenbrenner Sindrom, od kojeg boluje još samo 20 ljudi u svijetu. Koliko je rijetka bolest, govori i činjenica da je liječnicima trebalo pune tri godine da je dijagnosticiraju.
Sensenbrenner Sindrom je autosomno recesivna bolest, prvi put. Prouzrokovan je mutacijama dvaju gena (IFT122 i WDR35), koji kodiraju cilijarne proteine. Prvi put je opisan 1975. godine.
Djevojčica ima izboličeno lice, kraće udove i sporije se razvija od svojih vršnjaka. Funkcionalnost njenih bubrega je na samo 30 posto, a ni jetra joj se nije normalno razvila.
Matilda je već bila na transplantaciji bubrega i hranili su je na cjevčicu jer teško guta hranu, piše Mirror.
Roditelji Les (57) i Majka Michelle (38) 24 sata na dan bdiju nad njom.
– Upozorili su nas da ne čitamo na internetu ništa o bolesti. Već smo pročitali toliko strahota, ali pokušavamo ih ignorisati. Bitno je da ostanemo pozitivni – govore roditelji.
U početku liječnici nisu shvaćali što je malenoj Matildi.
– Mislili su da će odmah nakon rođenja morati na dijalizu jer joj bubrezi nisu radili, ali nije morala sve do četvrte godine. Mislili smo da će nakon transplantacije moći normalno jesti, ali nažalost i danas može tek hranu prožvakati, a potom je mora ispljunuti – dodaju roditelji.
Poznat ima je samo još jedan ovakav slučaj.
– Javila nam se žena iz Kanade i rekla da njezino dijete ima Sensenbrenner Sindrom. Bilo je pravo olakšanje čuti da postoji još netko s takvom dijagnozom. Njena djevojčica sliči na našu Matty. Rekli su joj da njezina curica neće preživjeti, ali mislim da joj je naša priča dala nadu – govore.
Roditelji kažu da Matilda voli ići u školu i družiti se s drugom djecom.
– Vrlo je živa i aktivna, i ne dopušta da je bolest ograničava, ali na kraju je ipak iscrpi.
KOMENTARI